Unità di Clinica Medica, Trombosi ed emostasi, ematologia dell'anziano

L'attività di ricerca è principalmente rivolta a tematiche riguardanti i disordini dell'emostasi ed alcune malattie ematologiche di frequente riscontro nel paziente anziano. Per quanto riguarda le malattie dell'emostasi, l’unità è un centro di riferimento per lo studio delle piastrinopenie ereditarie: il gruppo conduce sia ricerca clinica che ricerca di base - sempre allo scopo di migliorare la diagnosi e la cura dei pazienti affetti da piastrinopenia su base genetica. L’attività del gruppo di ricerca ha consentito, tra l’altro, di identificare 5 geni come responsabili di piastrinopenia nell’uomo e di definire le caratteristiche cliniche e biologiche delle rispettive nuove patologie. La peculiarità di questi nuovi disordini è rappresentata dal fatto che le alterazioni genetiche causative determinano non solo piastrinopenia congenita, ma anche predisposizione a sviluppare nel tempo ulteriori patologie, che mettono a rischio la vita dei pazienti più della piastrinopenia stessa. Il gruppo di ricerca ha identificato la forma più frequente di piastrinopenia ereditaria, la Malattia MYH9-correlata, come nuova entità nosografica, riconoscendola come disordine multisistemico e definendone nel tempo le basi molecolari e le principali caratteristiche patogenetiche, cliniche e prognostiche. L’attività del gruppo ha inoltre permesso di introdurre per la prima volta una terapia farmacologica mirata per le piastrinopenie di origine genetica, basta sull’utilizzo dei farmaci agonisti del recettore della trombopoietina. Un altro risultato delle ricerche su queste tematiche è l'individuazione di un nuovo range di normalità del conteggio delle piastrine che tiene conto dell'età, del sesso e dell'origine dei soggetti in esame, e che ridefinisce quindi il concetto di piastrinopenia. Sono poi attivi filoni di ricerca sulle malattie della coagulazione che mirano a migliorare l'assistenza ai pazienti affetti da emofilia e malattia di Von Willebrand, sia congeniti che acquisiti. Gli studi sulle malattie ematologiche sono prevalentemente di tipo collaborativo e basati sull'analisi di vaste casistiche. Di particolare interesse i risultati in tema di sindromi mielodisplastiche, anemie ereditarie ed eventi infettivi nei pazienti con neoplasie ematologiche.